背景及概述[1][2]

尿素循环是一种代谢过程，通过该代谢将人体的氮排出，有6种酶参与该过程，任何一种酶出现缺陷都会使该代谢过程紊乱，导致多余的氮(以氨形式)潴留体内。所述6种尿素循环障碍为：氨基甲酰磷酸合成酶缺乏疾病；N-乙酰谷氢氨酸合成酶缺乏疾病；鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏疾病；精氨基琥珀酸合成酶缺乏疾病；精氨基琥珀酸裂解酶缺乏疾病和 精氨酸酶缺乏症。如果新出生的婴儿在尿素循环过程中这些罕见酶缺乏症中的一种，并且酶缺乏严重的话，则会导致婴儿昏迷或出生几天内死亡。

苯丁酸钠(Sodium Phenylbutyrate)在体内 可迅速代谢成苯乙酸盐，可与谷氨酸和氨结合生成苯乙酰谷酰胺，通过肾脏排泄，是含氮废 物排泄的一个途径，其可使过高的血氨水平和血谷氨酸浓度下降，以形成苯乙酰谷酰胺的 显示增加含氮废物的排泄。1996年5月13日，美国FDA通过快速通道批准其用作辅助治疗因氨基甲酰磷酸合成酶(CPS)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)或精氨基琥珀酸合成酶(AS)缺乏而致的慢性尿酸循环紊乱导致的高氨血症，商品名为Buphenyl，同时被FDA授予罕见药物地位。

苯丁酸钠由美国Ucyclyd Pharma公司原研生产，剂型为片剂和颗粒剂，在美国、欧盟等多国广泛用于新生儿、婴幼儿、儿童及成年人尿素循环障碍的治疗。此外，国外正对苯丁酸钠作为一种诱导分化恶性肿瘤的新药进行研究，研究表明，其对胶质瘤、前列腺癌、黑 色素瘤、白血病、淋巴瘤以及化学预防方面都有明显作用，是一种潜在的高效、低毒、广谱诱导分化新药。

截至目前，苯丁....